特发性矮小（ISS，特发性矮小的英文简称）是指孩子身高明显矮于同龄人：通常低于同年龄、同性别正常儿童平均身高2个标准差（大致相当于身高在第3百分位以下），但经过系统评估仍找不到明确病因。
简单说就是：孩子除了个子矮，其他一切正常。这是儿童矮小症中最常见的一种情况。
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为什么叫「特发性」
「特发性」你可以理解为医学上的「原因不明」。医生通过详细检查，排除了以下几种常见原因后，才会考虑ISS的诊断：
生长激素分泌正常（做了激发试验）
没有慢性疾病（如心脏病、肝病、肾病）
营养状况良好
染色体检查正常
没有内分泌疾病（如甲状腺功能减退）
符合什么条件才考虑生长激素治疗
参考《中华儿科杂志》矮身材儿童诊治指南及后续专家共识，ISS是否需要使用生长激素，通常需在儿科内分泌专科完成系统评估后综合判断。
下面是临床常用的「考虑治疗」要点（并非越多越好，而是越匹配越值得讨论）：
身高明显矮小：通常身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高2个标准差（约在第3百分位以下）；部分指南与药品适应证会采用更严格的界值（如≤−2.25个标准差），需由专科医生结合具体情况判断。
生长速度偏慢：生长速率持续低于同年龄段应有水平（学龄期常见警戒值约＜4–5厘米/年；青春期阶段需按发育分期评估），并且生长曲线出现「往下掉档」。
骨龄评估：骨龄与实际年龄大致相符或略落后（若骨龄明显超前，提示可生长时间减少，治疗决策需要更谨慎）。
排除其他疾病：已完成系统检查，无其他明确病因
预测成年身高不理想：根据骨龄预测，成年身高可能明显低于遗传靶身高
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治疗前，家长需要了解什么
治疗是「改善」而非「治愈」：目标是尽可能提高成年身高，而非保证达到某个具体数值。
需要长期坚持：通常需要治疗数年，直到骨骺闭合。
效果因人而异：生长激素通常是「提高生长速度、改善成年身高结局」的治疗。多数孩子在治疗后生长速度会增加，第一年常见年增长可达约6–8厘米左右，但个体差异很大，之后增速往往逐渐放缓。
需要定期监测：建议每3个月左右复查身高、体重与生长速度；每6–12个月评估骨龄，并结合医生建议监测安全性指标（如胰岛素样生长因子-1、甲状腺功能、血糖等）。如出现持续头痛、视力异常、髋/膝疼痛或跛行等。
如果不想用生长激素，还有什么办法
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对于轻度ISS或不愿接受药物治疗的家庭，可以：
加强营养管理：保证优质蛋白、钙、维生素D摄入
优化睡眠：确保每晚9-10小时深度睡眠
科学运动：每天30分钟纵向运动（跳绳、摸高、游泳）
定期监测：每3-6个月测量身高，绘制生长曲线
心理支持：帮助孩子建立自信，减轻身高焦虑
特发性矮小的诊断必须由儿科内分泌专科医生做出。
若孩子只是「身高偏矮但仍在正常范围内」（例如仍高于第3百分位），多数情况下并不符合特发性矮小的诊断，也不需要进行生长激素治疗；更重要的是按生长曲线随访，评估是否存在可纠正的原因。
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参考文献
1. 中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 矮身材儿童诊治指南. 中华儿科杂志, 2008.
2. 儿童特发性矮身材诊断与治疗中国专家共识. 中国实用儿科杂志, 2023.
3. 卫、教融合的矮小症主动健康管理专家共识(2025). 协和医学杂志, 2025.
4. Grimberg A, et al. Growth Hormone Deficiency, Idiopathic Short Stature, and Primary IGF-I Deficiency: Pediatric Endocrine Society Clinical Practice Guideline. Hormone Research in Paediatrics, 2016.