生长激素缺乏症(GHD):孩子身高增长缓慢?

可能是这种疾病在作祟 · 生长激素最主要的治疗适应证

生长激素缺乏症(GHD):孩子身高增长缓慢?



作为家长,看到孩子身高明显落后于同龄人,难免焦虑,考虑「到底是否需要打生长激素」。


但生长激素并不是「增高药」,它是一种严格的处方药物,通常需要由儿科内分泌专科医生评估,并在明确诊断为生长激素缺乏症(GHD)后,才会纳入治疗考虑。


图片来源:AI 生成



什么是生长激素缺乏症?


将大脑中的垂体想象成管理生长的 「总控开关」 ,它负责分泌生长激素。生长激素缺乏症,即意味着这个「开关」本身或其调控系统出现故障,导致身体无法生产足量的生长激素。


1. 核心问题:


这是一种由于垂体前叶合成或分泌生长激素不足,或生长激素分子结构异常、受体不敏感(就像「信号发出去了,身体接收不到」)所导致的生长发育障碍性疾病。


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2. 临床表现:


孩子最典型的表现是 「生长缓慢」。


在婴幼儿期可能表现为喂养困难、生长迟缓;


儿童期则表现为身高增长速率显著下降(学龄期常见表现为每年身高增长长期低于约5厘米;需结合年龄与青春期发育综合判断),身高逐渐偏离正常生长曲线,且骨龄(可以理解为骨骼成熟的「生长时钟」)通常明显落后于其实际年龄。孩子的体型可能相对匀称,但面容常显得比同龄人幼稚(俗称「娃娃脸」)。


3. 重要区别:


生长激素缺乏症(GHD)导致的矮小,与因营养、睡眠或遗传等因素导致的「正常偏矮」有本质不同。前者是激素缺乏的病理状态,后者多为生理性变异。



如何确诊生长激素缺乏症?


很多家长误以为「查一下生长激素水平」就能判断是否缺乏,其实不然。生长激素是脉冲式分泌的(尤其在夜间深睡眠时),单次随机抽血往往不足以判断是否缺乏。


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正确诊断需满足以下条件:


1. 临床筛查:


医生会详细评估孩子的生长曲线(生长速度是核心)、身高标准差、父母身高、既往病史,并进行全面的体格检查。


2. 骨龄评估:


拍摄左手腕部X光片评估骨龄。生长激素缺乏症(GHD)儿童常可见骨龄延迟,可能较实际年龄落后约1–2岁或以上(需结合年龄与病因综合判断)。


3. 垂体影像学检查:


进行垂体磁共振检查,以排除垂体发育不良、肿瘤(如颅咽管瘤)或其他结构异常。


4. 生长激素激发试验(通常需要):


这是诊断中非常关键的一步。通常会选用两种不同的刺激药物(例如胰岛素、精氨酸等)来「唤醒」垂体,在2–3小时内分时多次采血,测量生长激素的峰值。


需要提醒:不同医院的检测方法、试验方案和参考范围可能不同;在我国临床实践中常以激发峰值<10 μg/L作为诊断参考,部分更严格标准可能采用<7 μg/L或<5 μg/L。


最终仍需结合孩子的生长速度、身高水平、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)等指标综合判断。该检查应在有经验的医疗机构进行并全程监护(例如胰岛素激发可能引起低血糖),以保障安全。


5. 其他垂体激素检查:


由于垂体可能同时影响多种激素,常需一并检查甲状腺激素、性激素、肾上腺皮质激素等。



确诊生长激素缺乏症(GHD)并非只凭「个子矮」,而是一套系统的医学评估与排查过程:既要排除营养、慢性疾病、遗传等常见原因,也要找到「生长激素不足」的客观证据。



以上内容经壹童慧专家团队审核


参考文献

【1】中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组发布的《基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议》

【2】中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 矮身材儿童诊治指南(2024年修订版)

【3】《中华儿科杂志》-《基因重组人生长激素儿科临床规范应用的建议》

【4】《诸福棠实用儿科学》

【5】《中华儿科杂志》:中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组. 中国儿童生长激素缺乏症诊治指南(2024)


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